Какова частота гетерозигот по признаку алькаптонурии в районе с населением в 500000 человек, где зарегистрировано 4 больных с этим генетическим заболеванием, наследование которого происходит по аутосомно-рецессивному типу?
Ответ:
По закону Харди-Вайнберга генотипическая частота гетерозигот в популяции равна 2pq, где p — частота аллеля A, ведущего к алькаптонурии, и q — частота аллеля a, не являющегося аллелем алькаптонурии (p + q = 1).
Мы знаем, что алькаптонурией болеют 4 человека из населения в 500000 человек. Поскольку алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для развития болезни необходимы две копии рецессивного аллеля (aa), одну копию рецессивного аллеля (a) и одну копию доминантного аллеля (A), или две копии доминантного аллеля (AA) для нормального фенотипа.
Таким образом, у нас в популяции есть 4 больных, что соответствует гомозиготам рецессивного генотипа (aa). Предположим, что представителей популяции с гомозиготным генотипом AA нет, поскольку они не болеют алькаптонурией.
Используя формулу генотипической частоты 2pq, где p — частота доминантного аллеля A, и q — частота рецессивного аллеля a, мы можем записать следующее:
2pq = 4 / 500000
Разделив обе стороны на 2, получим:
pq = 4 / (500000 * 2)
pq = 1 / (125000 * 2)
pq = 1 / 250000
Теперь, поскольку p + q = 1, мы можем заменить pq в уравнении и решить его:
p + 1 / 250000 = 1
Вычитаем 1 / 250000 из обеих сторон:
p = 1 — 1 / 250000
p = (250000 — 1) / 250000
p = 249999 / 250000
Теперь мы знаем, что p = 249999 / 250000.
Чтобы найти q, мы можем использовать q = 1 — p:
q = 1 — 249999 / 250000
q = (250000 — 249999) / 250000
q = 1 / 250000
Таким образом, p = 249999 / 250000 и q = 1 / 250000.
Используя эти значения, мы можем найти частоту гетерозигот:
2pq = 2 * (249999 / 250000) * (1 / 250000)
2pq = 499998 / (250000 * 250000)
2pq = 1 / 500
Частота гетерозигот по признаку алькаптонурии в районе с населением в 500000 человек составляет 1 из 500 или 0.2%.